Генетики открыли четыре сотни мутаций, связанных с шизофренией

0 Просмотр Нет комментариев

© Винсент Ван ГогАвтопортрет Ван Гога в темной фетровой шляпе. 1886 гГенетики открыли четыре сотни мутаций, связанных с шизофренией

Американские молекулярные биологи проанализировали ДНК примерно ста тысяч шизофреников и здоровых людей и выделили четыре сотни регионов в геноме, связанных с появлением “голосов в голове” и прочих проявлений этой болезни. Их выводы были опубликованы в журнале Nature Genetics.

"Наша новая модель позволила нам изучить то, как работают эти гены и найти новые факторы риска. Нас особенно удивило то, что многие из этих мутаций начинают "работать" еще на самых ранних фазах развития человеческого организма, часть из которых включается еще на первых стадиях беременности", — заявила Лора Хакинс (Laura Huckins) из Медицинской школы Маунт-Синай в Нью-Йорке (США).

Сегодня шизофренией страдает около 24 миллионов людей на планете. По статистике ВОЗ, каждый седьмой человек из тысячи обладает подобным расстройством психики, причем многие из них — молодые люди в возрасте от 15 до 35 лет.

На настоящий момент среди ученых нет единого мнения, как возникают подобные расстройства и как их следует правильно лечить. За последние годы генетики нашли несколько десятков генов, относительно слабо связанных с шизофренией, однако ученым до этого открытия так и не удавалось понять, как мутации в этих участках ДНК вызывают “голоса в голове”, и как последствия этих “опечаток” можно ликвидировать.

Хакинс и ее коллеги сделали большой шаг к ответу на этот вопрос, разработав методику, которая позволила им проследить за тем, как какие гены были наиболее активны во время роста или время работы различных органов, в том числе отделов мозга.

Эта информация была критически важна для поиска генов шизофрении из-за того, что ее порождают не единичные мутации, радикально меняющие манеру работы мозга, а десятки или сотни мелких изменений в работе его систем. Подобные “опечатки” в ДНК почти невидимы для обычных методик геномного анализа, не учитывающих того, что они влияют на работу отдельных тканей, а не всего организма в целом.

Руководствуясь этой идеей, ученые отобрали гены, сильнее всего влияющие на развитие и работу так называемой заднебоковой префронтальной коры, главного центра принятия решений, абстрактного и машинального мышления, восприятия окружающего мира и шизофрении в мозге человека.

Используя этот набор участков ДНК, Хакинс и ее коллеги сопоставили его структуру у 40 тысяч шизофреников и 60 тысяч здоровых людей, так или иначе близких к ним с генетической точки зрения.

В общей сложности, им удалось выделить свыше четырех сотен мутаций, связанных с развитием шизофрении. Они были расположены внутри 260 генов и управляли работой 13 разных отделов мозга, а не только префронтальной коры. Многие из них уже были известны ученым по прошлым исследованиям, однако другие мутации и гены оказались абсолютно незнакомыми им.

Как отмечает Хакинс, новая методика поиска подобных участков ДНК позволила генетикам сразу же раскрыть их роль в работе организма и в развитии болезни. К примеру, сразу несколько десятков мутаций были связаны с генами, задействованными в развитии аутизма, наследственной умственной отсталости, а также с биполярным расстройством личности и порфирией, “болезнью Ван Гога”.

Что интересно, подавляющая часть этих опечаток в генах приводила к развитию нарушений не в детские или взрослые годы жизни, а еще в утробе матери, на самых первых этапах развития зародыша и формирования его нервной ткани.

Как надеются ученые, дальнейшее изучение этих вариаций в геноме поможет установить их точную роль в развитии шизофрении и понять, как это можно предотвратить или помочь уже болеющим людям избавиться от навязчивых мыслей и “голосов в голове”.

Источник: ria.ru

Об авторе

„Если что-то выглядит именно так, как и должно выглядеть по нашему представлению, то за этим, скорее всего, кроется обман; там же, где обман кажется совершенно явным, скорее всего, никакого обмана нет.“ — Эрвин Гоффман.

Похожие статьи